什么是Shwachman-Diamond 综合征Shwachman-Diamond 综合征是一种先天性的遗传疾病，主要由 SBDS 等基因的变化引起。该疾病可能影响身体的多个系统，常见表现包括婴幼儿期的生长迟缓、喂养困难、反复腹泻、吸收不良以及血液指标异常。这些情况会对儿童的生长发育、骨骼健康和免疫功能造成持续影响。尽管这是一种罕见病，但早期通过基因检测明确诊断，有助于及时开展针对性的营养支持、定