什么是Shwachman-Diamond 综合征

Shwachman-Diamond 综合征是一种先天性的遗传疾病，主要由 SBDS 等基因的变化引起。该疾病可能影响身体的多个系统，常见表现包括婴幼儿期的生长迟缓、喂养困难、反复腹泻、吸收不良以及血液指标异常。这些情况会对儿童的生长发育、骨骼健康和免疫功能造成持续影响。尽管这是一种罕见病，但早期通过基因检测明确诊断，有助于及时开展针对性的营养支持、定期监测和感染预防，从而管理病情，改善长期健康状况。

遗传风险

Shwachman-Diamond 综合征通常是常染色体隐性遗传。这意味着只有当孩子从父母双方各继承一个存在变化的基因拷贝时，才会表现出症状。父母双方通常是健康的杂合子携带者。如果已经生育过一个孩子，那么未来每次生育，孩子患病的概率均为25%。对于有家族史或已生育过患病孩子的家庭，在计划下次怀孕前，进行专业的遗传咨询和携带者筛查是非常有意义的。

有哪些表现

• 婴幼儿期喂养困难，频繁吐奶、慢性腹泻。
• 生长发育迟缓，身高体重明显低于同龄标准。
• 中性粒细胞减少，容易发生反复的细菌感染。
• 部分孩子可能出现骨骼异常，如肋骨短小。
• 肝功能检查指标（如转氨酶）可能异常升高。
• 胰腺外分泌功能不足，影响脂肪等营养吸收。
• 随着年龄增长，发生血液系统问题的风险增加。

为什么要做基因检测

• 症状与许多其他儿童常见病类似，仅凭表现很难区分。
• 基因检测是明确诊断的金标准，能给出确切答案。
• 了解具体基因变化，有助于评估家人再生育的风险。
• 为未来的健康管理提供精准依据，比如监测重点。
• 可以避免不必要的其他检查，减少孩子和您的奔波。
• 在备孕或孕期，为家庭未来的生育计划提供参考。

在哪里可以做

检测通常采用全外显子组测序技术。您只需配合采集孩子（及父母）的少量静脉血或口腔黏膜细胞样本。如果仅孩子一人检测，价格约为3500元；如果父母孩子三人一起作为家系检测，费用约为8800元，均为自费。在伊春，您可以前往有资质的检测服务机构采样，或通过邮寄采样包完成。实验室收到合格样本后，一般需要3-4周出具详细的检测分析诊断报告。